deCODE genetics: Variasi urutan yang meningkatkan risiko keguguran kehamilan

(SeaPRwire) –   REYKJAVIK, Iceland, Jan. 29, 2024 — Para saintis di deCODE genetics, anak syarikat Amgen, dan kolaborator mereka dari Iceland, Denmark, dan USA menerbitkan kajian hari ini dalam Nature Structural & Molecular Biology bertajuk “Variant in the synaptonemal complex protein SYCE2 associates with pregnancy loss through effects on recombination”.

Valgerdur Steinthorsdottir project leader at deCODE genetics and Kári Stefánsson CEO of deCODE genetics


Valgerdur Steinthorsdottir project leader at deCODE genetics and Kári Stefánsson CEO of deCODE genetics

Walaupun sudah pasti bahawa ketidaknormalan kromosom adalah penyebab utama keguguran janin, biologi di sebalik keguguran kehamilan dengan atau tanpa kesilapan kromosom masih kurang dipahami. Lebih 114 ribu wanita dari Iceland, Denmark, UK, USA, dan Finland yang mengalami keguguran telah menyertai kajian asosiasi genom-luas, menguji 50 juta varian urutan. Satu varian missense berfrekuensi rendah dalam gen SYCE2 didapati meningkatkan risiko keguguran sebanyak 22%.

Dalam laporan terdahulu oleh para saintis deCODE, varian missense ini didapati berkaitan dengan fenotip rekombinasi pada kromosom yang diturunkan dari ibu. Rekombinasi antara kromosom homolog adalah sebahagian penting dari meiosis, penjanaan sel telur dan sperma manusia. Produk protein SYCE2 membentuk sebahagian daripada kompleks protein yang penting untuk penyelarasan kromosom homolog bagi rekombinasi dan varian missense yang berkaitan dengan keguguran dan rekombinasi diramalkan akan menjejaskan kestabilan kompleks protein ini.

Pemeriksaan lebih dekat kesan varian terhadap rekombinasi mendedahkan kesan pada kedudukan silang yang berkadar dengan panjang kromosom, semakin panjang kromosom kesannya semakin besar. Kesan pada rekombinasi diukur pada individu yang dilahirkan. Para penulis mencadangkan bahawa kesan ini mungkin lebih teruk dalam kehamilan yang terkorban dan mungkin menyumbang kepada keguguran. Pengaitan dengan keguguran tidak mengambil kira embrio yang hilang pada peringkat awal kehamilan sebelum kehamilan dikesan, jadi kesan varian terhadap kejayaan kehamilan mungkin diunderestimasi.

Penemuan yang dilaporkan dalam kajian ini menunjukkan bahawa varian dengan kesan besar pada rekombinasi boleh dikekalkan dalam populasi walaupun meningkatkan risiko keguguran.

Berpangkalan di Reykjavik, Iceland, deCODE adalah pemimpin global dalam menganalisis dan memahami genom manusia. Menggunakan kepakaran dan sumber populasi uniknya, deCODE telah menemui faktor risiko genetik untuk puluhan penyakit biasa. deCODE adalah anak syarikat milik penuh Amgen (NASDAQ: AMGN).

 

 

Artikel ini disediakan oleh pembekal kandungan pihak ketiga. SeaPRwire (https://www.seaprwire.com/) tidak memberi sebarang waranti atau perwakilan berkaitan dengannya.

Sektor: Top Story, Berita Harian

SeaPRwire menyampaikan edaran siaran akhbar secara masa nyata untuk syarikat dan institusi, mencapai lebih daripada 6,500 kedai media, 86,000 penyunting dan wartawan, dan 3.5 juta desktop profesional di seluruh 90 negara. SeaPRwire menyokong pengedaran siaran akhbar dalam bahasa Inggeris, Korea, Jepun, Arab, Cina Ringkas, Cina Tradisional, Vietnam, Thai, Indonesia, Melayu, Jerman, Rusia, Perancis, Sepanyol, Portugis dan bahasa-bahasa lain.